Shchbooks.ru

Электронные книги Books
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

10 утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

10 утверждений о генетике: что передается ребенку по наследству, а что — нет

Планируя ребенка, многие родители задумываются, какое генетическое «наследство» он получит. Не передадутся ли ему заболевания или генетические аномалии по отцовской или материнской линии и правда ли, что по наследству передается даже темперамент? Что должно насторожить будущих мам и пап, узнала автор «Дэйли Бэби» Юлия Маркова.

Утверждение 1: генетические аномалии передаются всем детям пары

Неправда. Шанс родить здорового ребенка есть даже у пары, у которой на свет уже появлялись дети с генетическими заболеваниями. Но в этом случае без консультации генетика не обойтись. Врач рассчитает риски и на основе разных видов диагностики даст будущим родителям наиболее точный прогноз.

Утверждение 2: если один или оба родителя имеют в анамнезе генетические заболевания, то и ребенок родится больным

Неправда. Генетическую мутацию несут в себе не все гены родителей. Поэтому ребенку могут достаться, как здоровые, так и неполноценные гены. И хотя риски все же велики, есть шанс зачать и здорового малыша. Консультация врача-генетика здесь также необходима.

Утверждение 3: онкологические заболевания передаются по наследству

Правда. В развитии рака у отдельного человека, конечно, есть такой фактор риска, как семейный анамнез. Однако полностью «винить» наследственность в предрасположенности к онкологическим заболеваниям неверно. Существует и множество внешних факторов, провоцирующих возникновение злокачественных опухолей.
Кроме того, большую роль играет и вид заболевания. Если вид рака совпадет с обеих сторон родственников, то риски повышаются, но это все равно не значит, что заболевание обязательно проявится.

Утверждение 4: интеллект ребенок наследует от матери

Правда. Но лишь отчасти. Дело в том, что гены, которые «отвечают за ум», связаны с X-хромосомой. У женщины их две, а у мужчины только одна. Поэтому и вероятность того, что интеллект ребенок наследует от матери, выше.

Утверждение 5: ребенок наследует от родителей темперамент, привычки и предпочтения

Правда. Привычки, предпочтения и даже темперамент связаны с белками в организме, за которые отвечает определенный набор генов. Конечно, генетическую закладку характера изменить нельзя, но применяя различные меры воспитания, приобщая ребенка к семейным традициям и нормам в конкретном обществе, родители меняют и его поведенческие черты.

Утверждение 6: у темноволосых и родителей с темными глазами не могут быть светлоглазые дети-блондины

Неправда. Если с обеих сторон у темноволосых родителей были родственники со светлыми волосами и светлыми глазами, то есть вероятность, что у такой пары родится светловолосый ребенок. А все потому, что в какой-то момент, как мозаика, могут сложиться два гена, отвечающие за светлый цвет волос и глаз.

Утверждение 7: если у одного из родителей есть особенности внешности (большая родинка на теле, искривленный палец на ноге), то они будут и у ребенка

Неправда. За особенности внешности у человека отмечает слишком большое количество генов, а потому шанс, что набор этих же генов «выпадет» ребенку, ничтожно мал.

Утверждение 8: ребенок, рожденный у родителей разных национальностей, наследует болезни и аномалии от каждого из них

Неправда. Напротив, с генетической точки зрения, ребенок, рожденный у родителей разной национальности, более здоров. У людей разных наций наборы генов отличаются сильнее, чем у представителей одной нации, а значит, меньше риск того, что генетические аномалии мужчины и женщины проявятся в их ребенке.

Утверждение 9: по внешности пары можно оценить риск генетических заболеваний у их будущих детей

Неправда. Незаметные глазу обывателя изменения во внешности человека могут подсказать врачу точный диагноз. Например, сколиоз (искривление позвоночника), который тоже «передается по наследству», может «выдать себя» неправильным прикусом. Но неправильный прикус может быть и у вполне здорового человека. Поэтому по внешним признакам доктор никак не может судить о предрасположенности к генетическим заболеваниям.

Утверждение 10: дети, появившиеся на свет в результате ЭКО, генетически неполноценные

Неправда. Здоровье детей, родившихся в результате ЭКО, неоднократно проверялось в ходе медицинских исследований. Специалисты выяснили, что действительно, у детей после ЭКО врожденные аномалии встречаются чаще, чем у зачатых естественным способом. Однако виноват в этом не сам способ, а генетические аномалии у родителей. Ведь на ЭКО решаются пары, у которых не получается зачать ребенка естественным способом (например, из-за возраста, нарушений в хромосомном составе одного из супругов, ведущих к самопроизвольным выкидышам т.д.). В целом же, с точки зрения генетики, ЭКО не производится каким-то принципиально отличным от природных механизмов зачатия способом.

Птоз (опущение) верхнего века

Птоз (опущение) верхнего векаПтоз век – опущение более чем на 2 мм относительно края радужной оболочки. В норме складка закрывает радужную оболочку на 1,5 мм и менее, если показатель больше или одно веко существенно ниже второго, говорят о патологии. Заболевание может возникнуть у людей любого возраста.

Визуально заметна несимметричность размеров глаз. Дефект нередко становится причиной снижения зрения. Лечение направлено на увеличение тонуса мышц.

Птоз нижнего века встречается гораздо реже. На ранних стадиях развития патологии заметны отеки и «мешки» под глазами. При запущенном заболевании края складки отделяются от глазного яблока, что приводит к вывороту.

Причины возникновения

Правильная диагностика причин птоза верхнего века позволяет врачу выбрать адекватную стратегию борьбы с патологией терапевтическим или хирургическим методом.

  • паралич глазодвигательного нерва;
  • ослабление мускулатуры;
  • патология вегетативной нервной системы;
  • последствия операций;
  • некорректная терапия инъекциями «ботокса»;
  • сахарный диабет;
  • эндокринные заболевания;
  • офтальмологические заболевания.
Читайте так же:
Индексация алиментов в твердой денежной сумме в 2022 году

Виды опущения века

В зависимости от причины появления существует следующая классификация птоза века по форме:

  • Апоневротический – растяжение и ослабление мышц, потеря тонуса. Может возникнуть как осложнение после пластических операций по подтяжке лица, при введении препаратов ботулотоксина непрофессиональным специалистом и с нарушением технологии, либо при слишком частом и длительном использовании «Ботокса».
  • Механический – повреждение мышц после травмы, рубцевание, прорастание опухолевого образования, которое из-за тяжести на дает веку держаться в нормальном положении.
  • Нейрогенный – патология прохождения нервного импульса, который управляет мышцей. Необходимо обследовать головной мозг для исключения заболеваний ЦНС (менингит, неврит, склероз).
  • Возрастной птоз верхнего века – старение организма провоцирует растяжение мышц и связок, их ослабление.
  • Ложный – при анатомических особенностях (большой объем складки), косоглазии, гипотонусе глазного яблока.

Различают приобретенный и врожденный птоз верхнего века.

Особенности врожденной патологии

  • При наличии синдрома Горнера опущение сочетается с сужением зрачка, снижением потоотделения на лице, более глубоким расположением глазного яблока.
  • Птоз встречается при синдроме Маркуса-Гунна, когда опущение исчезает при открывании рта, зевании, пережевывании пищи.
  • Дефект возникает при синдроме Дуэйна (форма косоглазия), при котором нарушена работа нервов, отвечающих за движение глаза.

Изолированный птоз часто передается по наследству. Заболевание характеризуется аномалиями в развитии леватора, сухожилия. Причиной может быть врожденная миастения, парез черепно-мозговых нервов.

Характеристики приобретенного птоза

Проблема возникает в результате травм, опухолей, возрастных изменений, а также инсульта, который вызывает паралич леватора (лицевого нерва).

Возможное осложнение при чрезмерном использовании препаратов ботулотоксина или нарушении технологии. Парализованные «Ботоксом» мышцы не обеспечивают отток лимфы, жидкость скапливается, тянет ткани вниз – веко опускается. Такая проблема может возникнуть при индивидуальной непереносимости препарата и непрофессионализме косметолога.

Различают несколько стадий патологии:

  • частичный птоз верхнего века (1 степень) – закрыта 1/3 часть зрачка;
  • неполный птоз верхнего века (2 степень) – закрыто от половины до 2/3 зрачка;
  • полный (3 степень) – зрачок закрыт полностью.

Опущено может быть одно веко или оба. При первой степени птоза век человек не ощущает дискомфорта. При неполном и полном опущении могут наблюдаться следующие симптомы:

  • сложно моргать;
  • глаз до конца не закрывается – сохнет слизистая, появляется раздражение;
  • ощущение рези, словно в глаза насыпали песок;
  • вид вывернутой слизистой;
  • частый конъюнктивит;
  • болит голова, глаза.

При запущенной патологии нарушается зрение, двоится в глазах, возникает косоглазие. При неврологическом птозе верхнего века иногда западает глазное яблоко, может измениться размер зрачка.

Диагностика

Для назначения лечения необходимо определить первопричину болезни. На ранних стадиях опущение практически незаметно. Врач выясняет, врожденный птоз или приобретенный, чтобы исключить заболевания головного мозга. Если пациент не может вспомнить, когда появилась проблема, специалист назначает дополнительные исследования.

Этапы диагностики:

  • осмотр, определение степени опущения;
  • проверка остроты и полей зрения, давления внутри глаза, осмотр дна;
  • проведение биомикроскопии глаза;
  • проверка тонуса мышц, функции моргания;
  • ультразвуковое исследование, электромиография;
  • рентгенография;
  • МРТ головного мозга;
  • проверка на наличие бинокулярного зрения;
  • консультация у нейрохирурга, эндокринолога, невропатолога.

Особенности лечения

После выяснения причин врач подбирает адекватное лечение. При выявлении врожденной патологии на ранних стадиях, если зрение не нарушено, достаточно комплексной профилактики. Для лечения птоза верхнего века прибегают к консервативным методам – без операции – или проводят хирургические вмешательства. Если проблема возникла после травмы или нарушения нервов, рекомендуется подождать 1 год. В течение этого времени правильное лечение способно восстановить работу нервов, чтобы обойтись без операции.

Многие интересуются, можно ли убрать птоз верхнего века нитями. Безоперационные методы блефаропластики нитями дают хорошие результаты при опущении века. Реабилитация длится 2 недели, результат сохраняется надолго. Тончайшие биосовместимые нити создают прочный каркас и обеспечивают поддержку ослабленным тканям.

Лечение опущения после «Ботокса»

Лекарственное средство, которое получают из ботулинистических бактерий, используют для нарушения прохождения нервных импульсов к мышцам, их полного расслабления. Неточное или неправильное введение может привести к проблемам.

Специалисты рекомендуют подождать, пока действие ботулинического токсина прекратится. На это может уйти от 2 недель до полугода. Чтобы улучшить ситуацию и не ждать долго, проводят терапию. Устранение блефароптоза выполняют с помощью физиотерапии: массаж, электрофорез, УВЧ, микротоки. Также назначают введение «Прозерина», витамин В, нейропротекторы. Такое лечение птоза верхнего века после «Ботокса» способствует быстрому рассасыванию препарата.

Хирургическое вмешательство

Операцию по устранению опущения назначают при запущенной стадии, когда нарушается качество зрения. Вмешательство проводят под местной анестезией в условиях амбулатории. Процедура заключается в укорочении расслабленной мышцы путем разреза или удаления ее части. Мышцу также складывают и прошивают. Шов прячут в естественной складке кожи, через время он рассасывается, либо шов снимают через 3-5 дней. Реабилитация длится 1 месяц, пациента наблюдает хирург. Оперативное лечение имеет благоприятный прогноз – пациент избавляется от дефекта на всю жизнь, риск осложнений минимален.

Какие глаза будут у ребёнка

Желанный ребёнок – важное событие для любой семьи. Ещё во время беременности будущие мамы и папы спорят, на кого будет похож малыш, какой будет цвет глаз у ребёнка от родителей. Таблица, которую разработали генетики, реально может помочь разобраться в этом вопросе. Механизм, по которому происходит наследование генов, подчиняется своим биологическим законам. Какие же факторы влияют на цвет радужной оболочки глаза?

Читайте так же:
Для чего учителя унижают часто учеников

От чего зависит цвет глаз у ребёнка

Оттенок глаза у любого млекопитающего определяется концентрацией такого вещества как меланин. Очевидно, чем больше красящего пигмента содержит радужка, тем насыщеннее будет цвет. Любопытно, что меланин в организме человека или животного может не присутствовать совсем. Представители такой генетической патологии называются альбиносами. Кожа и волосы у них очень светлые, а глаза – красные. Такой пугающий цвет определяют просвечивающиеся сквозь прозрачные ткани кровеносные сосуды.

Концентрация меланина связана с наследственной предрасположенностью. При этом преобладающий процент населения планеты имеет тёмные глаза, поэтому вероятность появления в семье кареглазого малыша выше, чем голубоглазого. Количество мелатонина в организме с возрастом меняется, при накоплении пигмента глаза могут потемнеть и, наоборот, у многих стариков глаза становятся совсем светлыми, как будто выгорают. Изменить цвет глаз могут и симптомы некоторых заболеваний, этими вопросами занимается иридодиагностика.

Статистика утверждает, что у большинства родителей европейской части планеты младенцы появляются на свет с глазами тёмно-голубого цвета. Уже на протяжении первого года жизни глаза у грудничков меняются. Учёные объясняют этот факт тем, что у новорождённого красящего пигмента в организме мало, но с возрастом ситуация может измениться. Не меняется цвет, как правило, у кареглазых младенцев. Изменится ли оттенок у вашего малыша, можно узнать, если присмотреться к его радужке. Наличие тёмных вкраплений может говорить о накоплении меланина.

Цвет глаз ребёнка

Любой признак от предков мы наследуем по конкретному типу, его кодируют 6 видов генов. В зависимости от признаков каждого родителя можно оценить уровень меланина, который будет у ребёнка. Этот показатель и будет определяющим при выявлении оттенка глаз новорождённого. Меланоциты, пигментные клетки, синтезирующие меланин, находятся в строме. Плотность этой опорной структуры органа и определяет цвет: чем больше пигмента, тем более насыщенным будет оттенок радужки.

Базовые градации концентрации меланина:

  1. Голубые глаза – минимальный уровень;
  2. Зелёные глаза – среднее количество;
  3. Карие глаза – максимум пигмента.

На конечный результат влияют и химические вариации органических соединений. В любом случае, закономерность характеризует концентрация пигмента, который, кстати, определяет не только цвет глаз, но и оттенок кожи.

Основные цвета глаз

Учёные различают 4 базовых оттенка человеческих глаз: голубой, зелёный, карий и серый. Но их, несомненно, значительно больше:

  1. Голубые глаза. Строма такого глазного яблока имеет умеренную плотность с сероватыми волокнами. По мнению генетиков, именно плотность стромы определяет насыщенность цвета радужки: чем плотнее, тем светлее. Голубой тон они считают следствием генной мутации, контролирующей продукцию красящего пигмента. По результатам исследования эта мутация сформирована боле 10 000 лет тому назад.
  2. Синие глаза. Тёмно-синяя радужка пигмента содержит мало. При рассеивании лучей света в строме и создается такой эффект. Внутренняя часть оболочки будет темнее, строма у её обладателей не очень плотная. Цвет характерен для новорождённых.
  3. Зелёные глаза. Кроме слабой концентрации меланина зелёный цвет определяет присутствие липофусцина – специфического пигмента, обладающего жёлто-коричневыми оттенками. При наложении такой основы на голубой и получается редкий зелёный цвет с многочисленными оттенками. У женщин этот дар природы встречается чаще.
  4. Серые глаза. Этот тон обуславливает присутствие стромы повышенной плотности. Чем она ниже, тем больше голубизны в серой оболочке. Светло-серый и серо-голубой тона получаются от присутствия определённой концентрации меланина.
  5. Жёлтые глаза. Такая редкость связана с высоким уровнем липофусцина, а также с некоторыми заболеваниями, к примеру, с почечной недостаточностью.
  6. Глаза янтарного цвета. Цветовая гамма представлена всеми оттенками мёда: от золотисто-жёлтого и медного до чайного и красно-коричневого. В зависимости от концентрации липофусцина янтарные оттенки могут быть и светлыми, и тёмными.
  7. Карие глаза. Тёмный пигмент в этом варианте доминирует, радужка получает насыщенный коричневый оттенок – один из самых распространённых на планете.
  8. Оливковые глаза. Иначе их называют зелёновато-карие. Меланин присутствует, но в умеренной концентрации. Комбинация меланина и голубой основы в разных соотношениях и даёт многочисленные оттенки оливкового цвета с желтоватыми и зеленоватыми вкраплениями.
  9. Чёрные глаза. Уровень меланина максимален, хотя основа глазного яблока может быть серой и даже жёлтой. Это типичный колер представителей монголоидной расы. У монголов и дети на свет появляются сразу с тёмными глазами.

Интересно, что встречаются люди с разноцветными глазами. Учёные назвали этот феномен гетерохромией (в переводе с греческого означает: ἕτερος – другой, различный, χρῶμα – цвет). Из-за такой природной аномалии глаза могут быть как абсолютно разными по цвету, так и частично, когда радужка одного глаза раскрашена фрагментами в несколько цветов. Чаще такие шутки природы встречаются у животных, но и для человека гетерохромия – не такая уж экзотика.

Гетерохромия

Когда меняется цвет глаз у новорождённых детей

Около 90% новорожденных приходят в этот мир с синими и тёмно-голубыми глазами. Уже в течение первого года жизни у многих они темнеют, а окончательно цвет закрепляется только к 10-12 годам. Так что придавать большое значение цвету глаз у младенца не стоит. Остальные 10% новорожденных с первого дня обладают тёмно-карими и чёрными глазами. Зависит это от генетической предрасположенности и расы. И если светлые глаза младенца могут потемнеть ещё в детском возрасте, то чёрные лишь слегка светлеют в старости.

Читайте так же:
Выселение должников по ипотеке

Какие глаза будут у ребёнка: таблица

Материнская любовь проявляется, когда ребёнок ещё не родился, и, конечно, его будут любить всякого. Но угадать его внешность и цвет глаз пытаются многие. Увеличить вероятность прогноза поможет изучение гипотез, в первую очередь – это закон Менделя, позволяющий определять не только оттенок глаз, но и волос.

Тёмный ген у генетиков считается преобладающим (доминантным). Эту закономерность описывал и Мендель. Он и его последователи выявили также исключения из этого правила. По этой теории вероятность рождения кареглазого ребенка у родителей с тёмными глазами выше всех других вариантов. Но в последующих поколениях шанс рождения светлоглазого потомка увеличивается, если в роду были родственники со светлым цветом радужки.

Если у папы глаза тёмные, а у мамы светлые (и наоборот), то вероятность рождения младенца с тёмными глазами будет выше, чем со светлыми. Может получиться оттенок глаз, представляющий что-то среднее между цветом родительской радужки. Ну и, наконец, у светлоглазых родителей высокие шансы родить голубоглазого ребенка. Если хорошо знать свою родословную и разбираться в дебрях генетики, нарисовать портрет будущего наследника можно с большой точностью.

Но иногда природа выдаёт такие сюрпризы, когда ребёнок не похож ни на одного из родителей. И тут виновата во всем генетика! Если ориентироваться на таблицы, разработанные учёными, можно определить, что у голубоглазых родителей вероятность рождения такого же малыша близка к 99%. Один процент природа оставляет для экзотических зелёных очей.

2343.jpg

До 50% возрастает шанс получить зеленоглазого младенца, если один из супружеской пары с зелёными глазами, а другой – с голубыми. Другую половину природа оставила для голубых глаз.

У пары с зелёными глазами не всегда рождается малыш с такой же радужкой: каждый четвёртый так и останется с голубыми глазами, полученными при рождении.

Если у одного из родителей глаза голубые, а у другого – карие, о зелёных глазах у младенца можно и не мечтать. Шансы у малыша получить папины или мамины глаза – 50-на-50%.

При сочетании зелёных и карих радужек у родителей вероятность рождения младенца с карими глазами близка к 50%. Три четверти из оставшихся шансов генетики отдают зелёным глазам и одну – голубым.

У отца и матери с одинаковыми карими глазами вероятность получить плод любви с таким же цветом радужки не 100%, а всего 75%. Остальные 25% природа оставляет для зелёных и голубых глаз, причём у последних шансы в 3 раза ниже.

Немного о генетике

Учёные акцентируют внимание на том, что на цвет глаз детей влияет не только внешность родителей, но и бабушек, дедушек, а также предков предыдущих поколений. Поскольку признаки передаются по полигенному типу, дать однозначный ответ на вопрос о внешности ребенка не всегда возможно.

Важно учитывать, что цвет определяют сразу шесть генов, взаимодействующих по определённой схеме. Когда-то генетики уделяли внимание только двум генам. HERC2 находится в 15-й хромосоме, отвечает за карий и голубой цвет. У человека может быть либо 2 карих гена, либо 2 голубых, либо один карий и другой голубой. EYCL1 расположен в 19-й хромосоме и отвечает за зелёный и голубой цвет (первый доминирует). Сочетание аналогично: 2 голубых, 2 зелёных, зелёный и голубой. Каждый из них обладает копиями, которые ребёнок может получить от любого родителя.

Тёмные глаза (чёрные, коричневые, карие) доминируют в любой гипотезе, но исключения только подтверждают правило: 90% детерминируется генетическими гипотезами, а на остальные 10% влияет экология и другие факторы:

  1. Инсоляция. Если на радужку активно воздействовать ультрафиолетом, вероятность роста концентрации меланина увеличивается. Он будет своеобразным барьером, устраняющим избыток агрессивных лучей.
  2. Патологические изменения. Состояния типа гемосидероза, сидероза, альбинизма связаны с обменными процессами и продукцией меланина. Эти редкие аномалии законам генетики не подчиняются.
  3. Возрастные особенности. Со временем скорость метаболизма замедляется. Это касается и продукции меланина. Поэтому у стариков и кожа, и глаза, и волосы светлеют.

Кареглазый мужчина имеет больше шансов получить свою копию в лице наследника, чем его голубоглазая спутница. Для их внуков с такой же уверенностью прогнозов не даст никто.

Зелёные глаза

Подытожить всё сказанное поможет алгоритм подсчета вероятности появления определенного окраса радужки малыша:

  1. Определите цвет глаз у беременной женщины и её партнера, будущего отца.
  2. Проанализируйте свою родословную и пометьте на условной схеме оттенок радужки у бабушек и дедушек с каждой стороны, а по возможности – и прабабушек (прадедушек). Чем больше поколений предков удается учесть, тем выше вероятность прогноза.
  3. Изучите основы генетики, хотя бы в рамках школьной программы, порешайте задачки, чтобы понимать, как проявляются доминантные и рецессивные признаки.
  4. Вспомните, от чего будет зависеть цвет глаз вашего ребёнка.
  5. Воспользуйтесь таблицей, чтобы оценить степень вероятности появления у малыша глаз как у папы или у мамы.

Любопытные факты

Изучая специфику полигенного наследования, генетики выявили немало интересных особенностей, заслуживающих внимания:

  • У лиц кавказской национальности преобладают голубые глаза.
  • Зелёные радужки встречаются у 2% населения планеты, в основном – в Турции (20%). Многие из них страдают гетерохромией. В прошлом их активно истребляла инквизиция.
  • Установлена прямая связь между оттенком кожи, волос и глаз: чем темнее остальные признаки, тем темнее и радужка.
  • Белками глаз природа наделила только человека, это позволяет понимать, в какую сторону он посмотрел.
  • Если у родителей есть наследственные болезни, беременной активно занимаются генетики, так как гены, контролирующие уровень меланина, отвечают и за некоторые патологические состояния.
  • Так как цвет глаз будущего ребенка кодируется в шести генах и зависит от многих факторов, а не только особенностей радужки родителей, со 100%-й вероятностью предсказать результат невозможно.
Читайте так же:
Бывший муж хочет общения с ребенком без присутствия матери

В медицинской литературе описан случай, когда человек пришел в школу голубоглазым, а закончил ее с зелёными глазами. Любящие и внимательные родители подметили, что у их сероглазого ребенка глаза мутнеют, если он голодный, зеленеют, когда он засыпает, а в хорошем расположении духа они голубые.

Говорят, что мама, представляя каждый день своего будущего младенца, может запрограммировать его внешность, черты характера, способности. В какой степени материализуются её фантазии, не так уж важно. Главное, чтобы малыш родился крепким и жизнеспособным. Шлифуя лазером карие глаза, можно легко снять пигментацию и получить голубые. Более безопасный и быстрый способ – контактные линзы. Но стоит ли воевать с природой, если каждый из нас имеет уникальный оттенок, а по радужке, как по отпечаткам пальцев, можно даже личность идентифицировать. Разве это не повод для гордости? Берегите свои глаза.

Синдром Жильбера — симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

Здоровый человек и человек с синдромом Жильбера

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов [1] .

Ксантелазмы век

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Желтушность склер

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

Механизм развития синдрома Жильбера

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

Читайте так же:
Как взыскать алименты если муж работает за границей

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

Нарушение захвата билирубина гепатоцитами

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Родителям

Глаз человека – сложная система, чувствительной частью которой является сетчатка. Она находится на задней стенке глазного яблока. Её составляющие – нервные клетки, обладающие способностью улавливать световые частицы, преобразовывая их затем в нервные импульсы. Импульсы передаются в головной мозг, и человек воспринимает изображение.

Световые волны, прежде чем попасть на сетчатку, проходят сквозь преломляющую систему глаза, чтобы сфокусироваться в центре сетчатки. Преломляющая система дает возможность создавать четкое изображение окружающих человека объектов, расположенных на различном расстоянии от глаз.

Преломляющая система состоит из:

  • роговицы, выпуклой части передней поверхности глаза. Она по форме похожа на половинку шара;
  • хрусталика, представляющего собой эластичное прозрачное тело. Его форма – двояковыпуклая линза. Расположен хрусталик напротив зрачка;
  • стекловидного тела, которое заполняет пространство между хрусталиком и сетчаткой, представляет собой прозрачное вещество;
  • водянистой влаги, которая находится сзади и спереди зрачка в камерах глаза.

Когда человек рассматривает предмет, расположенный близко, мышцы хрусталика и связки напрягаются, увеличивая преломляющую способность. При взгляде вдаль связки и хрусталик расслабляются. Хрусталик становится толще, уменьшая свою преломляющую способность.

При нормальном зрении хрусталик и роговица безупречно ровные и гладкие. Световые лучи, через них проходящие, фокусируются непосредственно на сетчатке.

Что собой представляет астигматизм

Название «астигматизм» происходит от латинского – «отсутствие фокуса».

При астигматизме поверхность хрусталика и роговицы могут иметь выпуклости или ямки – дефекты. Сила преломления в горизонтальном и вертикальном меридианах нарушается. Фокус света не попадает на сетчатку, располагаясь в разных точках. Из-за этого человек с астигматизмом жалуется на размытость и искаженность изображения, двоение в глазах и зрительный дискомфорт.

Симптомы астигматизма

Зная симптомы заболевания, можно при их проявлении сразу обратиться к врачу. Особенно это важно при нарушении зрения у детей.

Зрение новорожденного

Астигматизм выражается такими симптомами:

  • быстрая утомляемость глаз;
  • ощущение в глазах «песка»;
  • нечеткое, размытое изображение предметов;
  • трудности при фокусировке на предметах, расположенных близко или далеко;
  • ощущение жжения в глазах;
  • ощущение того, что изображение двоится;
  • чувство боли в глазах;
  • покраснение глазного яблока;
  • затрудненность в определении расстояния до предмета;
  • значительное ухудшение зрения и др.

Возникают и дополнительные, латентные признаки, которые позволяют предположить наличие астигматизма:

  • головные боли в области лобной доли, мигрени;
  • желание человека подойти ближе к объекту, который виден расплывчато, не четко, взять в руки и рассмотреть;
  • повышенная слезоточивость.

Передается ли астигматизм по наследству

Астигматизм в большей степени относится к заболеваниям наследственным, нежели приобретенным. Главным образом передается от матери – сыну, от отца – дочери. Не всегда заболевание проявляется сразу после рождения. Чаще оно диагностируется в возрасте двух-трех лет.

Основная причина астигматизма – генетическая предрасположенность. По статистике чаще заболевание диагностируется у детей недоношенных или рожденных с недостаточным весом.

Каждый новорожденный имеет минимальную степень астигматизма, составляющую менее 0,5 диоптрий. При таком небольшом дефекте зрительная функция нормальна – ребенок видит четко, лечение не предполагается. При нормальном развитии с взрослением астигматизм исчезнет, либо останется на таком низком уровне, не вызывая дискомфорта.

При диагностировании астигматизма к одному году свыше 1 диоптрии следует начинать коррекцию зрения. Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность устранения патологии и возникновения других офтальмологических заболеваний.

Самостоятельно выявить астигматизм у детей до года сложно. Поэтому так важны плановые посещения детского офтальмолога в возрасте одного месяца, трех (для недоношенных детей), полугода и года.

У детей старше одного года признаки астигматизма стану более выраженными:

  • ребенок может натыкаться на предметы при передвижении:
  • может класть предметы мимо стола, сумки и др.;
  • наклонять голову при попытке рассмотреть объект вблизи или вдали;
  • сужать глаза при рассматривании предметов;
  • ощущать головную боль и слабость после долгого напряжения глаз (просмотр телевизора, чтения, игры на компьютере и пр.);
  • отказывается читать, писать и, даже, просто рассматривать картинки.

При прогрессировании заболевания возникает приостановка в развитии всей зрительной системы. Последствием этого может стать возникновение других заболеваний органов зрения.

Для подросших детей можно проводить обследования на рефрактометре и с использованием компьютерной томографии.

В восемнадцатилетнем возрасте при наличии астигматизма можно выполнять лазерную коррекцию.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector